گزارش یک مورد سندرم سربرو- اکولو- نازال
نویسندگان
چکیده مقاله:
مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید. یافته ها: در این مقاله یک مورد نادر از سندرم سربرو-اکولو- نازال در یک کودک چهارساله که با شکاف میانی لب و کام، تشکیل نشدن چشم چپ، عقب ماندگی ذهنی، هیپوپلازی پره های بینیو همی پارزی سمت راست بدن همراه است گزارش می‌شود. بحث و نتیجه گیری: با وجود این که تشکیل نشدن چشم پدیده ای بسیار نادر می باشد ولی همراه شدن آن با شکاف لب و کام و هیپو پلازی پره های بینی می تواند احتمال وجود سندرم سربرو-اکولو- نازال را تقویت نماید. لذا در مورد هر کودک مبتلا به شکاف لب و کام و هیپوپلازی پره های بینی همراه با تشکیل نشدن چشم بررسی از نظر این سندرم توصیه می شود. از آنجا که در سندرم Fraser نیز ممکن است این علایم دیده شود لذا برای تشخیص افتراقی باید به بررسی سایر آنومالی های مرتبط پرداخت. وجود اختلال در انگشتان و کلیه ها در سندروم Fraser این دو سندرم را از یکدیگر مجزا می سازد.
منابع مشابه
سندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم آپرت
Âpert syndrome is a case syndrome with an incidence of about 16 in 1,000,000 live births. Ït is classified with the Âcrocephalosyndactyly syndromes, which is cranyosynostosis in combination with syndactyly in hands and feet. The other common clinical manifestations in Âpert Syndrome are acrocephaly, Turibrachycephaly, syndactyly on hands and feet, wide Tumb, ante mongoloid polpebral fissure, ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم فار
Introduction: Fahr syndrome is a rare phenomenon of idiopathic calcification of the basal gan-glia in the brain that is accompanied with psychiatric symptoms such as delusions, hallucina-tions, depression and neurological motor and cognitive deficits. This syndrome is acciden-tally diagnosed on brain CT scans of patients with mental disorders. Case Report: Our patient was a 35 year old man wi...
متن کاملگزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال
Branchio-oculo-facial (BOF) is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait resulting from maldevelopment in the branchial arches. This paper presents a case of sporadic BOF for the first time in Iran. He was 2 years and 9 months old that was born in the first pregnancy (normal birth). His parents were healthy and they were 3rd degree relatives. The patient had normal intell...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 29 شماره شماره 3,4
صفحات 305- 310
تاریخ انتشار 2005-09-23
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023